Incipient ameloblastoma or odontogenic hamartomatous proliferation: is BRAFV600E mutation helpful to distinguish them?

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.5327/2525-5711.249

Palabras clave:

Odontogénico, ameloblastoma, mandíbula, tercer molar

Resumen

La distinción entre proliferación hamartomatosa odontogénica y otros quistes y tumores odontogénicos representa un desafío diagnóstico. Este informe presenta un caso único de un varón de 18 años que se quejaba de dolor y descarga de pus en la parte posterior derecha de la mandíbula durante tres semanas. Al examen intraoral, el paciente presentaba eritema y purulencia en la mandíbula posterior, inicialmente diagnosticada como pericoronitis. La tomografía computarizada reveló una lesión bien definida, hipodensa y unilocular adherida a la unión cemento-esmalte del tercer molar inferior derecho. El examen histopatológico de la muestra quirúrgicamente excisada indicó la presencia de una lesión quística revestida por un epitelio reducido del esmalte, junto con islas de células tumorales palisadas hipercromáticas con disposición similar a retículo estrellado dispersas en un estroma fibroso en la porción profunda de la mucosa oral. El diagnóstico inicial fue un hamartoma odontogénico, pero un análisis posterior utilizando inmunohistoquímica para BRAF V600E y PCR para analizar la mutación en el codón 600 de BRAF confirmó el diagnóstico de ameloblastoma incipiente. El paciente ha estado bajo observación durante un año y cuatro meses sin signos de recurrencia.

Citas

Patil S, Rao RS, Majumdar B. Hamartomas of the oral cavity. J Int Soc Prev Community Dent. 2015;5(5):347-53. https://doi.org/10.4103/2231-0762.164789

Garg K, Chandra S, Raj V, Fareed W, Zafar M. Molecular and genetic aspects of odontogenic tumors: a review. Iran J Basic Med Sci. 2015;18(6):529-36. PMID: 26221475.

Ozolek JA, Tekkesin MS. THE "-OMAS" and "-OPIAS": targeted and philosophical considerations regarding hamartomas, choristomas, teratomas, ectopias, and heterotopias in pediatric otorhinolaryngologic pathology. Head Neck Pathol. 2021;15(1):25-40. https://doi.org/10.1007/s12105-020-01251-y

Allon I, Allon DM, Hirshberg A, Shlomi B, Lifschitz-Mercer B, Kaplan I. Oral neurovascular hamartoma: a lesion searching for a name. J Oral Pathol Med. 2012;41(4):348-53. https://doi.org/10.1111/j.1600-0714.2011.01101.x

Soluk-Tekkeşin M, Wright JM. The World Health Organization Classification of odontogenic lesions: a summary of the changes of the 2017 (4th) edition. Turk Patoloji Derg. 2018;34(1). https://doi.org/10.5146/tjpath.2017.01410

Vargas PA, Carlos-Bregni R, Mosqueda-Taylor A, Cuairan-Ruidíaz V, Lopes MA, de Almeida OP. Adenomatoid dentinoma or adenomatoid odontogenic hamartoma: what is the better term to denominate this uncommon odontogenic lesion? Oral Dis. 2006;12(2):200-3. https://doi.org/10.1111/j.1601-0825.2005.01163.x

Carlos-Bregni R, Vargas PA, Silva ARS, Chaves-Netto HD, Moraes M, Lopes MA. Adenomatoid odontogenic hamartoma: concerns about correct nomenclature and 2 additional case reports. J Oral Maxillofac Surg. 2009;67(8):1779-80; author reply 1780. https://doi.org/10.1016/j.joms.2008.12.062

Vickers RA, Gorlin RJ. Ameloblastoma: delineation of early histopathologic features of neoplasia. Cancer. 1970;26(3):699-710. https://doi.org/10.1002/1097-0142(197009)26:3<699::aid-cncr2820260331>3.0.co;2-k

Barrett AW, Sneddon KJ, Tighe JV, Gulati A, Newman L, Collyer J, et al. Dentigerous cyst and ameloblastoma of the jaws. Int J Surg Pathol. 2017;25(2):141-7. https://doi.org/10.1177/1066896916666319

Isomura ET, Okura M, Ishimoto S, Yamada C, Ono Y, Kishino M, et al. Case report of extragingival peripheral ameloblastoma in buccal mucosa. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2009;108(4):577-9. https://doi.org/10.1016/j.tripleo.2009.06.023

Vezhavendhan N, Vidyalakshmi S, Muthukumaran R, Santhadevy A, Sivaramakrishnan M, Gayathri C. Peripheral ameloblastoma of the gingiva. Autops Case Rep. 2019;10(1):e2019127. https://doi.org/10.4322/acr.2019.127

Vered M, Wright JM. Update from the 5th edition of the World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors: odontogenic and maxillofacial bone tumours. Head Neck Pathol. 2022;16(1):63-75. https://doi.org/10.1007/s12105-021-01404-7

Jofre SA, Roth M, Lahouti AH, Gersten A, Azad AK, Kelsch RD, et al. Ameloblastoma with adenoid features: case report with cyto-histopathologic correlation and molecular findings. Diagn Cytopathol. 2022;50(6):E140-E145. https://doi.org/10.1002/dc.24929

Zhang X, Tian X, Hu Y, Zhang C, Wei C, Yang X. Oral peripheral ameloblastoma: a retrospective series study of 25 cases. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2018;23(3):e277-e281. https://doi.org/10.4317/medoral.22225

Gomes IP, Bastos VC, Guimarães LM, Gomes CC. The molecular basis of odontogenic cysts and tumours. J Oral Pathol Med. 2023;52(4):351-6. https://doi.org/10.1111/jop.13401

Guimarães LM, Coura BP, Gomez RS, Gomes CC. The molecular pathology of odontogenic tumors: expanding the spectrum of MAPK pathway driven tumors. Front Oral Health. 2021;2:740788. https://doi.org/10.3389/froh.2021.740788

Pereira NB, Pereira KMA, Coura BP, Diniz MG, Castro WH, Gomes CC, et al. BRAFV600E mutation in the diagnosis of unicystic ameloblastoma. J Oral Pathol Med. 2016;45(10):780-5. https://doi.org/10.1111/jop.12443

Gardner DG. Some current concepts on the pathology of ameloblastomas. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1996;82(6):660-9. https://doi.org/10.1016/s1079-2104(96)80441-0

Tjioe KC, Damante JH, Oliveira DT. The onset of a peripheral ameloblastoma. Case Rep Oncol Med. 2012;2012:729467. https://doi.org/10.1155/2012/729467

Ide F, Obara K, Yamada H, Mishima K, Saito I, Horie N, et al. Hamartomatous proliferations of odontogenic epithelium within the jaws: a potential histogenetic source of intraosseous epithelial odontogenic tumors. J Oral Pathol Med. 2007;36(4):229-35. https://doi.org/10.1111/j.1600-0714.2007.00488.x

Publicado

2024-12-10

Cómo citar

1.
Souza LL de, Roza ALOC, Neri AL de A, Soares CD, Wright JM, Vargas PA. Incipient ameloblastoma or odontogenic hamartomatous proliferation: is BRAFV600E mutation helpful to distinguish them? . J Oral Diagn [Internet]. 10 de diciembre de 2024 [citado 22 de diciembre de 2024];9. Disponible en: https://joraldiagnosis.com/revista/article/view/249

Número

Sección

Case Report